Infinity甲基化檢測系統(tǒng)采用新型亞硫酸氫鹽轉化與分子索引技術，實現(xiàn)單次檢測1,000個CpG位點的甲基化定量，檢測下限達1%。本文評估其多重PCR設計、UMI糾錯機制及在腫瘤早篩中的應用價值。

關鍵詞：
DNA甲基化檢測 液相芯片 表觀遺傳學 腫瘤生物標志物 微量樣本

性能指標：

• 96樣本并行處理耗時<5小時

• 甲基化定量與全基因組bisulfite測序相關性r=0.98

• 僅需1ng輸入DNA

• 批次間變異系數(shù)<5%

第四代DRAGEN平臺通過FPGA硬件加速與改進壓縮算法，將30X WGS數(shù)據(jù)分析時間縮短至3分鐘，準確率提升至99.95%。本文解析其新算法架構、變異檢測優(yōu)化及臨床診斷集成方案。

關鍵詞：
DRAGEN 硬件加速 二級分析 變異檢測 臨床生物信息學

架構革新：

• 新型Smith-Waterman算法硬件實現(xiàn)

• 結構變異檢測靈敏度達99.1%

• 支持SNV/Indel/CNV/SV同步檢測

• 符合CAP/CLIA認證標準